氨基酸代谢病检查
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发布时间：2024-09-07 02:20
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时间：2024-10-12 14:49
氨基酸代谢病检查主要通过实验室检查来进行。其中，血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定等检查具有诊断意义。
在遗传性酪氨酸血症患儿中，血酪氨酸含量增高，同时尿酪氨酸亦增高。血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸含量也可能增高。
Hartnup病患儿的尿中性氨基酸增多，而尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量则正常。
除了上述实验室检查，还可以进行其他辅助检查。例如，血尿检查中的脑电图检查、基因检测和产前诊断，以及X线、CT和MRI检查等。
综合以上检查，可以对氨基酸代谢病进行更全面的诊断和评估。通过综合分析检查结果，医生可以为患者制定个性化的治疗方案。
扩展资料
英文名：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism，别名：氨基酸病；氨基酸尿症；当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显症状像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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